За Международния ден на болните от Муковисцидоза инициират кръвни изследвания за носителство на гена, причиняващ заболяването

По повод Международния ден на болните от Муковисцидоза на 21 ноември, НМ Дженомикс инициира серия от кръвни изследвания за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. Кампанията ще се проведе на 24 и 25 ноември 2014 г. (понеделник и вторник) в градовете София, Варна, Пловдив и Стара Загора, като възможност за безплатно изследване ще бъде предоставена на пациенти в репродуктивна възраст, имащи във фамилиите си болни от Муковисцидоза или съмнения за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза поради поставена диагноза обструктивна азооспермия. Инициативата е съгласувана с Асоциация Муковисцидоза България и е изключително подходяща за бременни и семейства планиращи бременност.

Кръвните проби ще се вземат в манипулационните на МДЛ "Бодимед" по градове, от 8:00 до 14:00 ч. на 24 и 25 ноември 2014 г. след предварително записване при НМ Дженомикс.

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което оказва влияние основно върху дейността на белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. То се характеризира с продукцията на голямо количество гъст, жилав секрет, който полепва и блокира малките бронхи, панкреасните пътища и др. Пациенти, при които е налице само един унаследен генетичен дефект от родителите се наричат "носители".

В България приблизително 1 на всеки 33 човека (3%) е носител. Заболяването е налице и се проявява, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки свой родител-носител. При всяка бременност на двама родители - носители има 25% риск от раждане на дете с Муковисцидоза. Средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е около 13 години.

НМ Дженомикс е групова практика за специализирана медицинска помощ предоставяща на българските пациенти иновативни молекулярно-генетични решения в сферата на пренаталното проследяване и онкологията.Националната генетична лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” – София) е център за диагностика, профилактика и контрол на лечението на над 120 редки генетични болести и генетични предразположения. Тя поддържа Национална ДНК банка и Национален генетичен регистър.